Título

SINDROME DE USHER: RELATO DE CASO E REVISAO DE LITERATURA

Objetivo

Relatar o caso de um paciente com síndrome de Usher e uma breve revisão de literatura.

Relato do Caso

Masculino, 45 anos, deficiente auditivo desde a infância, sinalizado, veio encaminhado para FACO indicado em serviço externo. Paciente de difícil comunicação, razão pelo qual perdeu seguimento no serviço anterior. Ao exame físico apresentava ET AO, catarata N06 (LOCS III) em OD e LIO de 3 peças em OE. AV de MM em OD e 20/200 com correção em OE. Identificadas espículas ósseas em fundoscopia. Em consultas posteriores com intérprete, soube-se que haviam surdos em todas as gerações da família. Paciente foi orientado sobre prognóstico visual e desejava operar. FACO foi realizada com dificuldade, apesar do bloqueio peribulbar, pela dificuldade de comunicação com paciente. No pós-operatório, apresentava discreto residual de córtex, sem demais alterações. No 37º PO apresentava AV corrigida de 20/200. Paciente se encontra feliz com o resultado cirúrgico. Nega diplopia.

Conclusão

A síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva caracterizada por retinose pigmentar e perda auditiva neurossensorial congênita. Possui prevalência de 3-4,4 a cada 100.000 nascidos vivos. Divide-se em 3 tipos clínicos: Tipo I (33-44%), com retinose pigmentar de início na infância e perda total da função vestibular; tipo II (56-67%), grupo em que nosso paciente se encaixa, com perda moderada a profunda da audição, sem disfunções vestibulares e início mais tardio da degeneração retiniana; e o tipo III, com perda auditiva progressiva e início variável da degeneração retiniana, mais comum na população finlandesa e judeus Ashkenazi. A síndrome possui heterogenicidade genética e pode envolver 12 loci descritos. Esse caso representa a importância de se conhecer essa síndrome para orientação do prognóstico visual e aconselhamento genético, além de destacar a necessidade de se estruturar o hospital para inclusão de pacientes com deficiência auditiva para obtenção de dados essenciais na anamnese, orientação do paciente e familiares.