Título

DISTROFIA AREOLAR CENTRAL DE COROIDE, DOENÇA RARA, PROGRESSIVA, COM IMPORTANTE REPERCUSSAO VISUAL

Objetivo

Este relato de caso visa descrever a apresentação clínica de um paciente diagnosticado com Distrofia Areolar Central de Coróide no Setor de Retina do HFB, patologia rara que consta atualmente com 50.000 casos relatados.

Relato do Caso

R.F.D.P., 63 anos, masculino, sem histórico oftalmológico prévio ou histórico familiar de doença ocular. Compareceu à consulta devido à baixa acuidade visual. Ao exame: Acuidade Visual de Conta dedos à 1 metro em ambos os olhos com a seguinte refração OD +3,00 -0,25 x 100° e OE +3,50 -1,00 x 165°; Sem melhora no PAM em AO; Biomicroscopia sem alterações; PIO: 9/10 mmHG. À fundoscopia: D.O. regular e de coloração fisiológica, escavação 0.3 x 0.3, presença de atrofia macular areolar central em ambos os olhos, vasos de calibre e trajeto preservados que passam sobre a lesão e retina aplicada 360° AO. Foi solicitado exame de OCT que evidenciou afinamento central, perda do contorno foveal por atrofia, hipertrofia e irregularidade do complexo externo, perda da retina externa até a membrana limitante externa e afinamento do complexo EPR-Bruch na área atrófica.

Conclusão

A DACC é uma distrofia rara da área macular, transmitida geneticamente, predominantemente herança autossômica dominante, apresentando-se com escotoma central bilateral ou baixa acuidade visual. As alterações maculares começam entre os 20 e os 40 anos de idade e progridem gradualmente, levando à diminuição grave de visão entre a quarta e sétima década de vida. O EPR, a coriocapilar e a retina neurossensorial estão ausentes na área da distrofia, expondo a coróide atrófica, sem acometimento de nervo óptico, vasos retinianos ou retina periférica. O diagnóstico é desafiador devido à apresentação morfológica confundir o quadro com Atrofia geográfica, Degeneração miópica, Doença de Stargardt e Distrofia de Cones. Até o momento não há tratamento eficaz e cabe ao oftalmologista reconhecer essa rara doença, acompanhar clinicamente sua evolução e oferecer alternativas que melhorem a qualidade de vida desse paciente, como os recursos da visão subnormal.