Título

DISTROFIA MIOTONICA COM CATARATA EM ARVORE DE NATAL

Objetivo

A distrofia miotônica tipo 1 (DM1), uma doença genética rara, apresenta uma variedade de manifestações sistêmicas, incluindo comprometimento ocular. Uma dessas manifestações é a catarata em árvore de Natal, uma condição rara e distintiva que merece atenção clínica.

Relato do Caso

Apresentamos o caso de um homem de 45 anos, previamente diagnosticado com distrofia miotônica tipo 1, que se apresentou com queixas de visão turva progressiva. Ao exame oftalmológico, observou-se múltiplas opacidades cristalinianas radiais, distribuídas simetricamente, assemelhando-se a uma configuração de árvore de Natal (Fig 0.1). O paciente foi submetido a uma avaliação oftalmológica completa para excluir outras patologias oculares. O diagnóstico de catarata em árvore de Natal, uma manifestação ocular característica da DM1, foi estabelecido. Após discussão multidisciplinar, o paciente foi encaminhado para cirurgia de extração do cristalino opacificado e implante de lente intraocular, no início apresentava acuidade visual (AV) 20/80 em ambos os olhos (AO), pressão intraocular de 12 mmHg AO, no mapeamento de retina sem alterações. O procedimento foi realizado com sucesso, com acidade visual 20/25 AO após os procedimentos.

Conclusão

Este relato de caso destaca a importância da identificação precoce da catarata em árvore de Natal em pacientes com distrofia miotônica tipo 1. Além disso, enfatiza a necessidade de uma abordagem multidisciplinar para o manejo eficaz dessa condição oftalmológica rara.