Título

DISTROFIA RETINIANA MACULAR ASSOCIADA A ATROFIA PONTO CEREBELAR (SCA7): UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de distrofia retiniana macular associada à ataxia espinocerebelar (SCA7) de inicio na vida adulta em paciente com histórico familiar da doença.

Relato do Caso

Paciente de 47 anos, sexo masculino, apresenta desde 2020, quadro de ataxia, associada à disfagia, alteração da fonação e redução da acuidade visual. Em ressonância magnética feita em 2022 foi constatada atrofia pontina e cerebelar. Possui história familiar de ataxia com inicio na vida adulta em pai e irmãos. Avaliado no ambulatório do Hospital São Geraldo, ao exame, além da dificuldade de marcha e fonação, foram constatados acuidade visual em ambos olhos (AO) 20/200 com correção, biomicroscopia do segmento anterior e tonometria sem alterações. No exame do fundo de AO foi possível notar atrofia do epitélio pigmentado da retina em “Bull’s eye”. A autofluorescência demonstrou área de hipoautofluorescencia macular e granularidade perifoveal. A tomografia de coerência optica evidenciou diminuição global da espessura macular, com acometimento sobretudo da camada de fotorreceptores na fóvea. Foi estabelecida hipótese de distrofia de cones e bastonetes associada a ataxia espinocerebelar 7 (SCA7), que é uma rara doença neurodegenerativa autossômica dominante. Atualmente paciente aguarda teste genético para confirmação e usa amantadina para controle sintomático. Não há tratamento especifico para doença, paciente mantem seguimento no departamento de retina e foi encaminhado à visão subnormal para suporte e reabilitação.

Conclusão

A SCA7 representa 1-11% das ataxias cerebelares autossômicas dominantes, e é o principal subtipo de ataxia associado à distrofia retiniana. A manifestação inicial mais comum é a dificuldade de deambular seguida de perda da acuidade visual e síndrome piramidal. Eventualmente, a retinopatia pode preceder os sintomas motores e contribuir para o diagnostico. Ainda é uma entidade que não possui tratamento especifico e leva a cegueira entre os 30 e 50 anos.