Título

ATROFIA GIRATA DE COROIDE E RETINA COM VARIANTE DE SIGNIFICADO INCERTO NO GENE OAT: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso ultrarraro de atrofia girata de coroide e retina com variante de significado incerto homozigota no gene OAT (c.416T>G:p.M139R).

Relato do Caso

Paciente, do sexo feminino, de 59 anos com sintomas desde a infância, apresentando acuidade visual de percepção luminosa em olho direito e de 20/100 em olho esquerdo. Realizados reflexos pupilares e de motilidade ocular que apresentaram normais em ambos os olhos. Em OD, possui nistagmo pendular proveniente de sua baixa visão. Ao exame de fundo de olho de ambos os olhos apresentou múltiplas áreas de atrofia coriorretiniana, espículas ósseas, atenuação moderada dos calibres arteriolovenulares e atrofia peridiscal (Figura 1). Na autofluorescência de OE, tem hipoautofluorescência nas áreas de atrofia. Em seu exame clínico verificou­-se nictalopia acentuada, mensurada em adaptometria ao escuro, necessitando de intensidade luminosa aproximadamente 10.000 vezes maior que um indivíduo com integridade funcional de sua retina. Foi aferida acentuada constrição perimétrica em perimetria visual cinética semiautomática de Goldmann. O teste genético identificou uma variante homozigota classificada como sendo de significado incerto c.416T>G:p.M139R no gene OAT. Foi realizada segregação do pai e foi possível detectar a mesma variante em heterozigose, conforme pode ser visto no heredograma (Figura 2). A paciente foi encaminhada para acompanhamento nutricional para tratamento com dieta restritiva de arginina e suplementação com vitamina B6.

Conclusão

Em conclusão, nesse estudo, foi relatado o primeiro caso de paciente com diagnóstico clínico de atrofia girata associado a variante homozigota c.416T>G (p.M139R) classificada como sendo de significado incerto no gene OAT. A lenta progressão das alterações degenerativas coriorretinianas, típicas da AGCR, torna muito difícil a avaliação da eficácia de qualquer abordagem terapêutica para esta doença. Relatos como esse ampliam a notoriedade de condições genéticas raras como essa, de forma à auxiliar no fomento a terapias específicas e direcionadas.