Título

SINDROME DE AXENFELD-RIEGER ASSOCIADA A LESAO SUSPEITA DE NEOPLASIA PRIMARIA EM PONTE: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever um caso clínico complexo de um paciente com manifestações neurológicas e oftalmológicas, que teve como diagnóstico a Síndrome de Axenfeld-Rieger. Além disso, enfatizar a importância da abordagem interdisciplinar para alcançar um diagnóstico preciso e elaborar um plano terapêutico adequado.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 16 anos, procedente de São Geraldo (MG), com antecedentes de estrabismo e baixa estatura, foi admitido pela neurologia com queixa de disgeusia, cefaleia fronto-temporal e vertigem, que evoluiu progressivamente com paralisia facial periférica e paresia do membro superior direito. Ressonância magnética revelou lesão sugestiva de glioma difuso no tronco encefálico. Foi solicitada interconsulta oftalmológica, que revelou corectopia, embriotoxon posterior, malformações dentárias e cicatriz na região umbilical que previamente se tratava de pele umbilical redundante. Na história familiar, a mãe apresenta achados semelhantes. Condição compatível com o fenótipo da síndrome de Axenfeld-Rieger. O paciente precisou ser submetido à realização de biópsia, cujo estudo imuno-histoquímico foi negativo para neoplasia. Hoje o paciente segue com cuidados da oftalmologia, terapia ocupacional e fisioterapia.

Conclusão

A síndrome de Axenfeld-Rieger compreende um grupo de anormalidades oculares, neurológicas e do desenvolvimento sistêmico. O Gene FOXC1, muito associado à síndrome, também está associado a alguns fenótipos de câncer, inclusive por meio da ativação de oncogene glioma-associado. Na literatura, são descritas anormalidades da RM cerebral que, além de incluírem pars intermedia e cistos pineais, também podem apresentar achados incidentais. A integração da oftalmologia é essencial para diagnóstico preciso e manejo adequado desses pacientes, evidenciando a necessidade de uma abordagem multi e interdisciplinar para oferecer assistência integral, personalizada e que confira o melhor desfecho possível ao paciente, incluindo acompanhamento a longo prazo.