Título

SINDROME DE VON HIPPEL-LINDAU: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever alterações oculares em uma paciente com Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) atendida na Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre.

Relato do Caso

Paciente feminina, 18 anos, com queixa de baixa acuidade visual progressiva em olho esquerdo (OE). Diagnóstico prévio de feocromocitoma e adrenelectomia bilateral, história familiar positiva de feocromocitoma bilateral (mãe e primo). Ao exame, acuidade visual (AV) com melhor correção de 20/20 em olho direito (OD) e 20/300 em OE. À biomicroscopia, segmento anterior sem alterações. À fundoscopia apresentava hemangioma capilar em periferia temporal de aproximadamente 1 diâmetro papilar (DP) em OD e hemangioma capilar justapapilar associado à exsudação e edema macular, além de hemangioma capilar em periferia temporal de aproximadamente 3 DP em OE (imagem). A Tomografia de Coerência Óptica macular (OCT) do OE apresentou edema macular com fluido intrarretiniano e subrretiniano, membrana epirretiniana incipiente e atenuação difusa das camadas da retina externa. Realizado fotocoagulação a laser circundando hemangiomas temporais inferiores de ambos os olhos e aplicação de anti angiogênico em OE. Foi efetuado o rastreio genético, em conjunto com a equipe de endocrinologia, que confirmou o diagnóstico para Síndrome VHL. A paciente tem sido acompanhada regularmente há 4 anos pela equipe multidisciplinar, mantendo AV de 20/25 em OD e 20/200 em OE, com um quadro clínico estável.

Conclusão

A Síndrome de VHL é uma doença de neoplasias hereditárias múltiplas, com padrão autossômico dominante causada por uma mutação genética capaz de levar ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos em diferentes órgãos. Os hemangiomas de retina são frequentemente a manifestação inicial da doença e surgem em 50% dos casos de VHL. Logo, é importante a avaliação oftalmológica regular tanto para a detecção e investigação precoce de lesões oculares, quanto para prevenção de complicações graves, tais como o descolamento de retina em pacientes portadores de VHL.