Título

RELATO DE CASO: SINDROME DE AXENFELD RIEGER

Objetivo

A Síndrome de Axenfeldt-Rieger (ARS) é uma condição genética rara caracterizada por anomalias oculares, craniofaciais e sistêmicas. É causada por mutações em genes como PITX2, FOXC1, PAX6 e PRDM5, resultando em uma ampla gama de manifestações clínicas, incluindo displasia iridocorneal, glaucoma congênito, hipoplasia maxilar, fenda palatina e anomalias cardíacas. O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e análise genética, enquanto o tratamento é sintomático e multidisciplinar, visando controlar complicações e corrigir anomalias.

Relato do Caso

Paciente de 35 anos, feminina, encaminhada para avaliação oftalmológica devido à ardência em ambos os olhos (AO) percebida há 1 ano e alteração visual desde a infância. Portadora de déficit cognitivo importante, negou outras condições médicas conhecidas. Sem cirurgias prévias oftalmológicas, referiu apenas uso de óculos para correção de astigmatismo. Pai com diagnóstico de glaucoma. A acuidade visual com correção foi de 20/30 no olho direito (OD) e 20/100 no olho esquerdo (OE). À biomicroscopia, foi possível observar hiperemia conjuntival moderada, com tempo de ruptura do filme lacrimal igual a 6 , embriotoxon posterior em ambos os olhos (AO), atrofia iriana com pseudopolicoria em OE. Tonometria de Goldman 14 em OD e 11 em OE. A gonioscopia evidenciou ângulo estreito oclusível: íris com inserção alta, goniosinéquias e imprints em AO. Fundoscopia com nervo óptico róseo, bem delimitado, escavação de 0,4 x 0,4 regular, respeitando a regra ISNT, sem perda nas camadas de fibras nervosas da retina, com ausência de atrofia peripapilar e bordos bem delimitados em AO. OCT apresentando espessura retiniana reduzida. Diante do exposto, a paciente foi diagnosticada com ARS. Foi submetida à iridotomia periférica à laser em AO, iniciou tratamento de superfície com colírio lubrificante e permanece em acompanhamento.

Conclusão

A SAR é uma doença rara que pode causar complicações oculares severas e incapacitantes, sendo crucial o diagnóstico precoce para permitir um manejo clínico adequado.