Título

DEFICIT ACOMODATIVO NA DEFICIENCIA DO CO-FATOR DE MOLIBIDENIO

Objetivo

Descrever manifestações oftalmológicas de uma síndrome genética rara .

Relato do Caso

Trata-se de um lactente de 9 meses de idade encaminhada ao setor de baixa visão infantil para avaliação devido à incapacidade de fixar objetos. Apresenta um quadro de comprometimento neurológico caracterizado por atraso do desenvolvimento, hipotonia axial, tetraparesia espástica e episódios de mioclonias e convulsões tônicas, as quais estão controlados com levetiracetam. Ao exame físico, identificada raiz nasal deprimida e assimetria craniana. Em acompanhamento com o geneticista, foi solicitado a realização de teste genético e identificado o gene MOCS1, associado à Doença do Co-fator de Molibdênio. Ao exame: Acuidade visual: 20/1400 AO -Teller. Fixa, segue por alguns segundos para o lado direito. Nistagmo ausente. Biomicroscopia e fundoscopia sem alterações. Após avaliação oftalmológica completa, foi diagnosticado déficit de acomodação, sendo prescrito óculos e encaminhamento para equipe multidisciplinar para estimulação visual precoce.

Conclusão

A deficiência de co-fator de molibdênio é uma condição rara estimada ocorrer em 1 a cada 200.000 recém-nascidos. Mais de 100 casos foram relatados na literatura médica, embora a condição seja subdiagnosticada. A história oftalmológica da deficiência de co-fator de Molibdênio é difícil de ser determinada. Primeiro, a falta de tratamento para esta doença resulta em uma alta taxa de mortalidade no período neonatal, tornando inviável exame sequencial. Além disso, poucos desses relatos foram descritos por oftalmologistas. Assim, nenhuma revisão oftalmológica sistemática desta doença genética foi documentada. As manifestações oculares descritas até o momento são ectopia lentis bilateral, esferofacia e hipermetropia. A ectopia lentis foi a característica ocular mais precoce detectada em maior prevalência. A deficiência de acomodação isolada, mencionada neste caso, ainda não havia sido documentada, sugerindo uma possível associação com o quadro neurológico da paciente.