Título

DOENÇA DE STARGARDT DE APRESENTAÇAO ATIPICA: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de Doença de Stargardt.

Relato do Caso

A doença de Stargardt (DS) é uma distrofia macular de alta prevalência e inclui um largo espectro genotípico e fenotípico associados a alterações no gene ABCA4. As mutações nesse gene envolvem alterações na codificação de proteínas relacionadas a manutenção do complexo que sustenta a relação entre os fotorreceptores (FR) e o epitélio pigmentado da retina (EPR). A idade de início dos sintomas e a taxa de progressão da doença variam consideravelmentede acordo com as mutações dos alelos do gene ABCA4 envolvidas. Mulher, 46 anos, apresentando baixa acuidade visual desde os 21 anos, com piora progressiva. Nega comorbidades. Refere um irmão cego e nega outros parentes com doenças oftalmológicas. AO exame, apresenta visão de conta dedos a 50 cm em ambos os olhos, motilidade ocular preservada, biomicroscopia sem alterações dignas de nota. Ao exame de fundo de olho, observado disco optico com discreta palidez e alterações hiperpigmentares difusas incluindo a região macular. Ao exame de autofluorescência, observadas áreas de hipoautofluorescência macular que se estendem para região peridiscal e nasal da retina. O exame genético confirmou mutação no gene ABCA4 variante c.1804C>T e c.70C>T em heterosigoze. A mutação desses alelos em heterozigose foi descrita previamente como associada ao fenótipo tipo I da DS, mais brando e de progressão mais lenta, associado a hipoautofluorescência restrita à macula. A paciente do caso apresentava padrão de acometimento do fenótipo tipo III, mais agressivo, com hipoautofluorescência que não poupa região peridiscal e nasal da retina.

Conclusão

A DS possui um amplo espectro fenotípico e genotípico e deve ser suspeitada em caso de distrofias maculares mesmo quando a apresentação clínica ou multimodal for atípica. Os testes genéticos mostram-se boa alternativa no estudo e seguimento da DS e podem auxiliar no desenvolvimento de futuras terapias genicas que prometem ser a esperança para os portadores dessa doença.