Título

SINDROME PHARC: UM CASO SINGULAR E INEDITO NO BRASIL

Objetivo

Descrever as manifestações presentes na Síndrome PHARC e relatar o primeiro caso brasileiro.

Relato do Caso

Mulher, 24 anos, com história de consanguinidade e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, iniciou aos 5 anos de idade quadro de baixa acuidade visual progressiva bilateral associado a nictalopia. Aos 9 anos, foi diagnosticada com catarata bilateral e realizou facoemulsificação com implante de lente intraocular em ambos os olhos (AO). Aos 10 anos, apresentou dificuldade para marcha e, 3 anos depois, hipoacusia bilateral progressiva com audiometria evidenciando surdez neurossensorial.
À ectoscopia, destacavam-se: paraparesia espástica crural, marcha atáxica, neuropatia periférica e pé cavo. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual de 20/400 em olho direito e 20/700 em olho esquerdo e fundo de olho evidenciando alterações pigmentares bilaterais e simétricas. À retinografia de grande angular AO, atrofia parafoveal com aspecto de bull’s eye, lesões hipopigmentadas na média periferia e espículas ósseas (imagem 1). À autofluorescência AO, presença de anel hiperautofluorescente perimacular com lesões hipoautofluorescentes na média periferia (imagem 2).
Diante do conjunto de manifestações clínicas, foi solicitado o sequenciamento do exoma que evidenciou deleção em homozigose no gene ABHD12, o que permitiu a confirmação diagnóstica da síndrome PHARC.

Conclusão

PHARC é uma síndrome neurodegenerativa ultra-rara, com prevalência estimada inferior a 1:1.000.000, decorrente de uma mutação autossômica recessiva no gene ABHD12 que resulta em ativação microglial aberrante e, consequente, disfunção motora e sensorial. Caracteriza-se clinicamente por Polineuropatia, Hipoacusia neurossensorial, Ataxia, Retinose pigmentar e Catarata, que podem variar quanto à idade de aparecimento e à gravidade. O uso de Minociclina para inibição microglial se mostrou promissor, entretanto, o tratamento dessa síndrome ainda é um desafio e requer abordagem multidisciplinar.