Título

DISTROFIA CORNEANA DE REIS-BUCKLER: RELATO DE CASO

Objetivo

A distrofia corneana de Reis-Buckler é uma condição rara da córnea anterior, de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFB1. O quadro clínico se manifesta na primeira infância, entre 4 e 5 anos, e é caracterizado por opacidade corneana central superficial e simétrica. Os pacientes apresentam erosões corneanas, acompanhadas de opacidades em padrão irregular em forma de anel, além de hiperemia ocular, dor e fotofobia agudas.
Há evolução do quadro entre segunda e terceira década de vida, cursando com opacidades em padrão de vidro fosco no epitélio e estroma corneano, poupando a margem da córnea (local em que a camada de Bowman está ausente), o que resulta em uma progressiva redução da acuidade visual.
Embora clinicamente semelhante à distrofia corneana de Thiel-Behnke, a distrofia de Reis-Buckler tende a iniciar mais precocemente e apresentar maior gravidade; tendo como ferramenta para diagnóstico diferencial a análise genética molecular.
Este trabalho tem como objetivo apresentar um relato de caso dessa patologia e discutir sobre o tema.

Relato do Caso

Paciente feminina, 24 anos, com quadro de BAV iniciada por volta de 12 anos, realizada cirurgia de PTK AO em 2018, com melhora da BAV, porem com piora da AV AO nos últimos 2 anos.
No momento da consulta apresentou AV - SC AO CD 30cm, CC OD 20/200 OE CD 30cm.
Biomicroscopia - AO pálpebras sem alterações, ausência de hiperemia conjuntival, opacidade corneana difusa acometendo epitélio, estroma médio e anterior com áreas de transparência entrepostas, poupando zona lombar. Fundoscopia - sem alteração. Paciente no momento se encontra na fila para transplante corneano.

Conclusão

Como relatado anteriormente, essa distrofia é uma doença com acometimento nas primeiras décadas de vida, com um potencial de BAV importante, alterando a qualidade de vida do paciente.
Em casos avançados, pode ser realizado uma ceratectomia superficial, ceratectomia fototerapêutica (PTK) ou ceratoplastia lamelar (LKP) com melhorar a visão. Em alguns casos, a ceratoplastia penetrante pode ser necessária