Título

POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIAR DO TIPO FINLANDES

Objetivo

Descrever um relato de caso de polineuropatia amiloidótica familiar do tipo
Finlandês (PAFF)

Relato do Caso

Paciente, masculino, 79 anos, com história de lagoftalmo e paralisia facial progressiva há cerca de 15 anos, apresentava sintomatologia de olho seco, má distribuição lacrimal, episódios de ceratite e úlceras corneanas de repetição. Possui história familiar de cegueira sem causa definida. Ao exame observou-se cútis laxa, ptose bilateral, distrofia lattice tipo 2, e em fundoscopia apresentava escavações aumentadas (0,8 vertical e PIO de 15mmHg AO). Exames complementares demonstraram alteração em camada de fibras nervosas no OCT de nervo óptico e defeito funcional correspondente (escotoma arqueado em campo visual). No período de acompanhamento, este passou por múltiplas abordagens pela óculo-plástica, como blefaroplastia, correção de ectrópio de pálpebras inferiores e implante de peso de ouro em pálpebras superiores para correção de lagoftalmo; obtendo melhora parcial dos sintomas. Segue em acompanhamento de sintomatologias e em uso de duas classes de anti-glaucomatosos.

Conclusão

As amiloidoses são um grupo de doenças caracterizadas pelo depósito de proteínas insolúveis que se agregam em formas fibrilares distintas. A PAFF ou Meretoja foi descrita, pela primeira vez, na Finlândia, e é uma doença caracterizada pelo início indolente de uma tríade de manifestações (oculares, neurológicas e cutâneas). A distrofia corneana lattice tipo 2 é a mais típica e precoce, surgindo na 3ª e 4ª décadas. Na 5ª década, surge neuropatia periférica e craniana (nervo facial) e alterações cutâneas, como cútis laxa. O envolvimento do 7º nervo é progressivo, bilateral e começa com os ramos temporais, avançando para os demais. Glaucoma crônico de ângulo aberto também é um achado comum; pois a mutação pode afetar as células musculares da rede trabecular, causando a disfunção.