Título

SINDROME DE WOLFRAM: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de paciente encaminhado para avaliação de palidez bilateral de papilas, cujo diagnóstico presuntivo foi de Síndrome de Wolfram (SW).

Relato do Caso

Masculino, 27 anos, encaminhado para investigação de palidez de papila óptica bilateral e baixa de acuidade visual (BAV) desde os 8 anos de idade. Nega trauma ocular ou craniano. Ao interrogar comorbidades, referiu hipoacusia e Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1), e de histórico familiar apresenta irmã com quadro clínico semelhante. Ao exame oftalmológico, apresentou AV sob melhor correção óptica de 0,1 em ambos os olhos (AO), pressão intraocular de 14mmHg em AO, biomicroscopia sem particularidades em AO, teste de Ishihara alterado em AO, reflexo fotomotor alterado em AO, fundoscopia em midríase com papilas de bordas bem definidas e pálidas em AO, presença de micro-aneurismas, micro-hemorragias difusas e neovasos externamente às arcadas temporais com predomínio em olho esquerdo (OE). Retinografia colorida e angiografia fluoresceínica demonstrando os achados fundoscópicos descritos (imagens 1 e 2). Frente ao quadro clínico presente, suspeitou-se de Síndrome de Wolfram – DIDMOAD (Diabetes insipidus, DM1, atrofia óptica e surdez). Foi indicado acompanhamento no setor de retina para tratamento apropriado da retinopatia diabética, avaliação com endocrinologista, estudo com exame genético para confirmação do quadro e acompanhamento no setor de reabilitação visual para adaptação de recursos ópticos e não ópticos.

Conclusão

A SW é uma doença genética autossômica recessiva que apresenta diabetes insipidus, DM1, atrofia óptica (OA) e surdez neurossensorial (DIDMOAD). O diagnóstico é estabelecido na vigência de DM1 e de atrofia de papila bilateral antes dos 15 anos de idade. Os sintomas iniciam com BAV e acromatopsia. Posteriormente podem aparecer alterações de campo visual, catarata e glaucoma. O diagnóstico precoce é fundamental para possibilitar melhor controle das morbidades como a retinopatia diabética ou eventual glaucoma e reduzir a mortalidade.