Título

BAIXA DE VISAO HEREDITARIA EM MAE E FILHO EM ATENDIMENTO SIMULTANEO NO SERVIÇO DE NEURO-OFTALMOLOGIA

Objetivo

Relatar caso suspeito de neuropatia óptica de Kjer, ou atrofia óptica dominante (AOD) em dois pacientes, mãe e filho, em atendimento inédito e simultâneo no nosso serviço.

Relato do Caso

Uma paciente de 51 anos, com baixa visual em ambos os olhos percebida desde os 10 anos, com piora progressiva. Refere tratamento de hipertensão arterial sistêmica e glaucoma. Ao exame apresenta AVCC 20/100 OD e 20/400 OE, Ishihara OD 6/15 OE 7/15, escavação aumentada e palidez de nervo óptico bitemporal, sem alteração pupilar, CVC com quadrantopsia temporal superior bilateral, OCT com redução da CFNR AO. E seu filho de 14 anos, com BAV progressiva desde 6 anos, AVCC 20/30-2 AO, Ishihara OD 9/15 OE 10/15 e palidez de disco óptico bitemporal, sem alteração pupilar, CVC sem alterações AO e OCT com redução da CFNR AO (temporal). Neuroimagem materna e do filho sem relevância clínica. Aguardam investigação genética para Neuropatia Óptica Hereditária, incluindo atrofia óptica dominante (AOD).

Conclusão

A baixa visual hereditária secundária AOD caracteriza-se por uma neuropatia óptica hereditária, bilateral, mais comum associada à discromatopsia, alterações sugestivas no campo visual, perda variável da acuidade visual e palidez temporal do disco óptico. Inicia-se geralmente na infância, com piora lenta. O diagnóstico diferencial inclui a neuropatia óptica hereditária de Leber, a síndrome de Leigh, a síndrome da atrofia óptica de Costeff, entre outras. Não há tratamento disponível para prevenir a perda visual e progressão da doença, ou mesmo restaurar a visão, sendo de extrema importância o seu reconhecimento a partir da história e achados clínicos. E, uma vez diagnosticada, pode-se realizar aconselhamento genético e melhora na qualidade de vida visual a partir da adaptação aos auxílios ópticos da baixa visão.