Título

SINDROME DE GOLDMANN-FRAVE: UM RELATO DE CASO

Objetivo

A SINDROME DE GOLDMANN-FAVRE É UMA DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA COM GENTE LIGADO AO X. ESSA MUTAÇÃO ALTERA A EXPRESSÃO DE CELULAS DA RETINA, LEVANDO A DIFERENCIAÇÃO DOS PRECURSORES DOS FOTORRECEPTORES COM ÊNFASE NOS CONES S. CLINICAMENTE, CARACTERIZA-SE POR UMA DEGENERAÇÃO RETINIANA LENTA E PROGRESSIVA, DE INÍCIO PRECOCE NA PRIMEIRA DÉCADA DE VIDA, COM DESENVOLVIMENTO DE ALTERAÇÕES PIGMENTARES PERIFÉRICAS AO REDOR DAS ARCADAS COM OU SEM ALTERAÇÃOES MACULARES. E HIPERMETROPIA. PODE-SE ENCONTRAR ESQUISES PERIFÉRICAS, DESCOLAMENTOS DE RETINA E CATARATA PRECOCE.

Relato do Caso

PACIENTE, 39 ANOS, FEMININO, COM QUEIXA DE BAIXA ACUIDADE VISUAL PROGRESSIVA. ANTECEDENTES PESSOAIS: HIPOTIREOIDISMO EM USO DE LEVOTIROXINA. ANTECEDENTS FAMILIARES: IRMÃ COM RETINOSE PIGMENTAR. HISTÓRICO OCULAR: NEGA. A ACUIDADE VISUAL CORRIGIDA ERA DE 20/20 OLHO DIREITO J3 (OD) (+2,00 DE) E 20/30 PARCIAL OLHO ESQUERDO >J6 (+2,00 DE -1,00DC 175º). EXAME OFTALMOLOGICO EM AMBOS OS OLHOS: BIOMICROSCOPIA : PÁLPEBRAS E ANEXOS SEM ALTERAÇÕES, OLHO CALMO, CÓRNEA TRANSPARENTE, SEM REAÇÃO DE CÂMARA E CÂMARA ANTERIOR FORMADA, FÁCICA, CATARATA NUCLEAR 1+/4+.PRESSÃO INTRAOCULAR: 10. FUNDO DE OLHO: DISCO OPTICO NORMOCOARDO, BEM DELIMITADO, PRESENÇA DE AREAS DE HIPERPIGMENTAÇÃO QUE ACOMETE TODA A RETINA PERIFÉRICA E MÉDIA, POUPANDO REGIÕES DE POLO POSTERIOR E FOVEAL.

Conclusão

A SINDROME DE GOLDMANN FAVRE CARACTERIZA-SE POR DEGENERAÇÕES HIPERCRÔMICAS EM RETINA, ANORMALIDADES DO EPR (EPITELIO PIGMENTAR DA RETINA) E ALTERAÇÕES DO CAMPO VISUAL PERIFERICO. O POLO POSTERIOR APRESENTA LESÕES HIPERCROMICAS E BRILHANTES EM ARCADAS. OLHOS COM ESSAS ALTERAÇÕES APRESENTAM AUMENTO DO NÚMERO DE CONES SENSIVEIS AO AZUL, REDUZIDOS EM CONES VERMELHOS E VERDES E POUCOS BASTONETES FUNCIONAIS. O PROGNOSTICO É VARIAVEL. EM ANGIOGRAFIA COM FLUORESCEINA, HÁ AREAS DE HIPERFLUORESCENCIA E AUTOFLUORESCENCIA AREAS DE HIPOFLUORESCENCIA, POUPANDO POLO POSTERIOR. HOUVE PIORA DA ACUIDADE VISUAL EM 02 ANOS: 20/30 (OD) E 20/60P (OE). . É NECESSARIO ALINHAR EXPECTATIVAS E MANTER UM ACOMPANHAMENTO OFTALMOLÓGICO.