Título

COROIDEREMIA COMPLICADA COM SINDROME DE IRVINE-GASS: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de Coroideremia complicada com a síndrome de Irvine-Gass.

Relato do Caso

Paciente masculino, 68 anos, com queixa de baixa acuidade visual (BAV) há 4 anos, avaliado para cirurgia de catarata em ambos os olhos (AO). Apresentou fundoscopia sugestiva de Coroideremia (imagem 1), com opacidade de meios por catarata, escavação de 0,4x0,4, mácula atrofiada e extensa rarefação de epitélio pigmentar da retina (REPR). Ao exame apresentou acuidade visual (AV) em olho direito (OD) de 20/150 e em olho esquerdo (OE) de 20/100. Biomicroscopia revelou catarata nuclear grau 3 em AO. Realizada facoemulsificação em AO, com injeção intravítrea de triancinolona. Desenvolveu edema macular cistóide e líquido sub-retiniano em OD, demonstrados em tomografia de coerência óptica (imagem 2), compatível com a Síndrome de Irvine-Gass em OD, com piora de AV para 20/250. Tentativas de controle do edema com triancinolona e dexametasona intravítrea resultaram em períodos de melhora e piora. Foram prescritos colírios anti-hipertensivos devido ao aumento de pressão intraocular. Em avaliações posteriores a AV deteriorou para movimento de mãos (MM) em AO, com fundoscopia mostrando meios claros, nervo óptico descorado, escavação 0,6x0,6, e extensa REPR, poupando área central macular. Paciente segue em acompanhamento e tratamento.

Conclusão

Coroideremia é uma doença degenerativa ligada ao X, relacionada a mutação do gene CHM, com acometimento dos fotorreceptores, EPR e coroide. Por isso, nesse caso foram convocados para avaliação os netos homens de filhas mulheres do paciente. Possui como principais manifestações a nictalopia, perda de visão periférica progressiva e até cegueira completa. Estudos atuais relatam a presença de edema macular cistóide em uma parcela de pacientes com Coroideremia, bem como pós-facoemulsificação, ambos fatores de risco apresentados pelo paciente deste relato. Várias abordagens para tentar interromper a progressão da doença estão sendo estudadas.