Título

CONTRIBUIÇAO DO EXAME OFTALMOLOGICO PARA O DIAGNOSTICO SINDROMICO EM PACIENTES DO SERVIÇO DE GENETICA DA UFMG

Objetivo

Analisar a contribuição da avaliação oftalmológica no estabelecimento do diagnóstico em pacientes sob investigação de síndromes genéticas dos pacientes encaminhados do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG para avaliação oftalmológica no Hospital São Geraldo .

Método

Trata-se de um estudo descritivo retrospectivo, originado da pesquisa conduzida por Lima et al. (2012)³. Este estudo fundamentou-se na coleta e análise de dados provenientes dos prontuários de pacientes encaminhados pelo Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG para o Setor de Retina do Hospital São Geraldo. O período abrangido pela pesquisa compreendeu de julho de 2008 a dezembro de 2023. Foram coletadas informações referentes ao gênero, idade, razão do encaminhamento, principais características clínicas oftalmológicas e hipótese diagnóstica.

Resultado

Foram examinados 210 pacientes: 43,3% (91/210) do sexo masculino e 56,6% (119/210) do sexo feminino, sendo 15,7% lactentes, 21,9% pré-escolares, 27.1% escolares, 20,4% adolescentes e 14,7% adultos. As principais causas do encaminhamento foram dismorfismos (24,2%) e atraso global do neurodesenvolvimento (11,9%) sem diagnóstico estabelecido, síndrome de Marfan (8.5%), neurofibromatose tipo 1 (6.6%) e síndrome de Cohen (6.6%). Alterações oftalmológicas foram encontradas em 153 pacientes e as principais foram: palidez de disco óptico (27 casos), alteração da pigmentação da retina (26 casos), estrabismo (25 casos), aumento da escavação do disco óptico (20 casos), ptose palpebral (12 casos), nódulos de Lisch (10 casos) e subluxação do cristalino (10 casos).

Conclusão

O presente estudo revelou que 72% dos pacientes investigados por suspeita de síndrome genética apresentaram alterações oftalmológicas. A análise oftalmológica emergiu como uma ferramenta valiosa no diagnóstico dessas condições, fornecendo pistas importantes para a identificação e caracterização das síndromes genéticas.