Título

SINDROME DE WEILL MARCHESANI: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de um paciente de 67 anos, diagnosticado tardiamente com Síndrome de Weill Marchesani.

Relato do Caso

Paciente sexo masculino, 67 anos, vem em consulta oftalmológica devido perda de seguimento em setor de glaucoma e queixa de baixa acuidade visual bilateral com piora nos últimos anos. Portador de glaucoma e artralgia leve em membros superiores. Ao exame físico apresentava braquidactilia e baixa estatura (1,56m). Ao exame oftalmológico: AVCC OD: 20/60 e OE: 20/70. Biomicroscopia: conjuntiva calma, córneas transparentes, catarata N1-2+, câmara rasa, iridotomia pérvia ás 3 horas, subluxação de cristalino inferior em AO com estiramento zonular superior. Refração: OD: -3,25 – 3,00 x 80° e OE: -2,75 – 4,75 x 75°. PIO: 17/14 mmHg. FO: escavação 0,8/0,8, vasos e máculas sem alterações, retina aplicada 360°. Indicada facectomia com implante de lente intraocular e fixação escleral associada à vitrectomia posterior via pars plana para o tratamento da subluxação do cristalino em AO e propedêutica para glaucoma. No pós operatório tardio apresentou AVCC de AO 20/30, demonstrando eficácia cirúrgica.

Conclusão

A Síndrome de Weill-Marchesani ou distrofia mesodérmica congênita é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, definida por subluxação do cristalino com predomínio inferior, baixa estatura, miopia lenticular progressiva, microesferofacia, braquidactilia e rigidez articular. Doença rara e de apresentação incomum, é de suma importância seu reconhecimento precoce para se evitar complicações secundárias como glaucoma e ambliopia e trazer visão funcional, assim como qualidade de vida ao paciente.