Título

NEUROPATIA OPTICA ISQUEMICA ANTERIOR NAO ARTERITICA SEQUENCIAL RECORRENTE EM PORTADORA DA VARIANTE C677T NO GENE MTHFR

Objetivo

Relatar um caso raro de neuropatia óptica anterior não arterítica (NOIA-NA) sequencial recorrente em uma paciente portadora da variante C677T no gene MTHFR.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 52 anos, sem comorbidades, com queixa de embaçamento em campo visual inferior de olho direito (OD), indolor, de início súbito há 3 meses, evoluindo com quadro semelhante em olho esquerdo (OE). Ao exame, a acuidade visual (AV) era 20/50 em ambos os olhos (AO), o disco óptico (DO) pequeno e cheio em AO, com palidez em setor temporal superior em OD e edema 360° em OE, mais intenso em setor superior (Figura 1A). Foi aventada a hipótese de NOIA-NA sequencial e realizada extensa investigação, incluindo RM crânio e órbitas, anti-AQP4, anti-MOG, VHS, PCR e análise liquórica, todos normais. O MAPA evidenciou PAS 84 e PAD 48 mmHg em período noturno. Um mês após avaliação inicial, referiu piora da AV de OE, que passou a conta dedos a 3m, com DPAR 2+ à esquerda, piora do edema de DO em OE em setor inferior e alguns exsudatos duros em feixe papilomacular (Figura 1B). Dois meses após, a AV era de 20/20 em OD e 20/200 em OE, com edema em setor inferior de DO em OD (sem novas queixas) e palidez de DO em OE (Figura 1C). A paciente relatou dois irmãos com trombose venosa profunda. Sendo investigada, apresentou pesquisa positiva para variante CR77T em homozigose do gene MTHFR, associada à dosagem sérica de homocisteína elevada (16,05 µmol/L).

Conclusão

A NOIA-NA é uma doença relativamente frequente, no entanto é imprescindível que o Oftalmologista tenha especial atenção aos casos recorrentes, sequenciais e em pacientes previamente hígidos, levando em conta fatores de risco oculares e sistêmicos. A paciente do caso possui um disco óptico “de risco” para NOIA-NA e baixos níveis de pressão arterial, e, além disso, estudos sugerem uma tendência trombótica em pacientes com polimorfismo C677T no gene MTHFR, como o apresentado.