Título

CERATOCONE EM PACIENTE COM SINDROME DE NOONAN: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente com síndrome de Noonan diagnosticada com ceratocone e sua proposta terapêutica.

Relato do Caso

Paciente feminino, 14 anos, com diagnóstico prévio de Síndrome de Noonan em acompanhamento em um hospital terciário. Apresentava baixo peso, equimose em membros inferiores, amenorreia primária e gengivorragia à escovação, sintomas característicos da síndrome. Foi encaminhada para uma unidade de atendimento oftalmológico, por apresentar, mesmo com correção, uma queixa de baixa acuidade visual bilateralmente. Foi realizado o ORBSCAN, que constatou uma ectasia inferior em ambos os olhos, OD: (K1: 48,70 K2: 61,36) e OE: (K1: 49,49 K2: 60,92). A espessura da córnea foi de 448 micrometros no OD e 434 no OE. No exame oftalmológico: OD com acuidade visual 20/200 (-6,75 -9,75 180º), em OE acuidade de 20/400 (PL), pressão intraocular de 12 mmHg em ambos os olhos, fundoscopia sem alterações. Como proposta terapêutica foi indicada lente de contato rose K2 OD: (7,20 -4,00 9º), OE: (7,00 -6,00 8,9º). A paciente foi submetida ao teste das lentes, apresentando boa adaptação, com acuidade visual 20/20 em ambos os olhos.

Conclusão

A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante, com prevalência estimada de 1 em 1000-2500 nascidos vivos, caracterizada por baixa estatura, face triangular, malformação cardíaca, alterações ósseas, dentre outras. O acometimento ocular pode incluir hipertelorismo, ptose palpebral, epicanto, estrabismo, proptose, alta miopia, albinismo ocular, ruptura espontânea da córnea, fissuras palpebrais e ceratocone. Diante das várias alterações orbito-oculares que a síndrome de Noonan pode causar, o acompanhamento oftalmológico dos pacientes acometidos tem impacto importante sobre sua qualidade de vida. Além disso, uma abordagem terapêutica individualizada permite maior adaptação do paciente ao tratamento indicado.