Título

ANIRIDIA ASSOCIADA A ECTOPIA LENTIS SUPERIOR BILATERAL EM PACIENTE SEM OUTRAS COMORBIDADES: RELATO DE CASO.

Objetivo

Relatar caso raro de aniridia e ectopia lentis superior congênita em ambos os olhos em paciente sem outras comorbidades.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 15 anos, com queixa de baixa acuidade visual desde a infância. Realizou tratamento com tampão e óculos quando criança sem melhora do quadro. Nega histórico de trauma e outras comorbidades associadas. Desenvolvimento intelectual normal. Pai com diagnóstico de problemas semelhantes na visão.
Ao exame apresentava fixação alternante com olho direito dominante, sem nistagmo. Acuidade visual sem correção olho direito: 20/60 parcial, olho esquerdo conta dedos a 2 metros. No super pin hole olho direito: 20/25, olho esquerdo 20/30. A biomicroscopia em ambos os olhos apresentava aniridia e cristalino subluxado para superior com visualização das zônulas (anexo 1). Pressão intraocular olho direito 14mmHg e 16mmHg olho esquerdo. Gonioscopia com ângulo aberto em ambos os olhos. Fundoscopia ambos os olhos disco óptico corado, escavação 0,5, com algumas drusas em polo posterior.
Paciente tratada com facectomia associada a fixação escleral de Yamane no olho esquerdo (anexo 2) com melhora importante da acuidade visual. Refração atual OD: +3,00 ESF () -4,00 CIL 90° 20/60P; e OE: +0,50 ESF () -1,75 CIL 80° 20/40P. Realizada pesquisa de síndrome de Marfan e outras síndromes, porém não houve outro diagnóstico conclusivo.

Conclusão

A aniridia é uma doença genética rara. A herança autossômica dominante com mutação no gene PAX6 é responsável por dois terços dos casos e não possui implicações sistêmicas. A hipoplasia ou ausência da íris são as características mais marcantes. Baixa acuidade visual(geralmente 20/100 - 20/200), hipoplasia da fóvea e nistagmo. Subluxação ou luxação do cristalino ocorrem, mas são infrequentes e geralmente ocorrem no contexto de glaucoma e buftalmia.