Título

ESCLEROSE TUBEROSA E ALTERAÇOES OCULARES: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever a importância do exame oftalmológico no diagnóstico e acompanhamento de pacientes com Síndrome de Bourneville.

Relato do Caso

Paciente MNS do sexo feminino 8 anos comparece ao consultório para consulta de rotina. Antecedentes pessoais: esclerose tuberosa, eplepsia. Sem história ocular previa. Ao exame, ectoscopia apresentava lesões em papulas em face (imagem 1)
- biomicroscopia normal
- fundoscopia:
olho direito: presença de lesão hipocromica de 1DD em arcada inferior próximo ao disco
olho esquerdo: presença de lesão hipocromica de 1DD em região macular temporal, outra superior ao disco e em arcada superior.
Foi solicitado tomografia de coerência optica que evidenciou massas hiperreflexiva em forma de cúpula com desorganização da retina, posterior espaços sombreados com aspecto de “corrídos por traças” característica de hamartomas astrociticos. (imagem 2)

Conclusão

A Esclerose Tuberosa, conhecida também como Síndrome de Bourneville Pringle, é uma doença de herança autossômica dominante e sistêmica, que pode manifestar-se com tumores oculares benignos. Tratam-se de lesões simples ou múltiplas, podem aparecer na retina periférica.
O acompanhamento oftalmológico é fundamental devido às possíveis complicações vitreorretinianas que se correlacionam diretamente com o prognóstico visual do paciente. O diagnóstico sindrômico por meio da avaliação integrada entre diversas especialidades médicas tais como: Oftalmologia, Neurologia, Genética Médica mostra-se de suma importância para proporcionar melhor qualidade de vida para esses pacientes.