Título

ACHADOS OFTALMOLOGICOS EM UM PACIENTE COM ADRENOLEUCODISTROFIA - RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de um paciente pediátrico masculino com diagnóstico de adrenoleucodistrofia, evidenciando os achados oftalmológicos desta doença rara.

Relato do Caso

Masculino, 6 anos, com diagnóstico de adrenoleucodistrofia (ALD). Diagnosticado com autismo aos 2 anos. Aos 4 anos, percebido piora importante do comportamento, quedas frequentes e dificuldade de enxergar em ambientes escuros. Realizado ressonância magnética de crânio que evidenciou leucodistrofia em asa de borboleta, acometendo região de fibras ópticas e de corpo geniculado lateral (imagem 1). Apresentou gene ABCD1 positivo na pesquisa genética. Evoluiu com disfagia, espasticidade. Internado com quadro de insuficiência adrenal, artrite, íleo paralítico, suspeita de osteoporose e quadros convulsivos. Na avaliação oftalmológica, apresentava blefarite, sinais de olho seco em ambos os olhos, ceratite e secreção ocular (imagem 2), hordéolo em pálpebra superior de olho direito. Apresentava palidez de nervo óptico na fundoscopia, sugerindo atrofia óptica, associado a afilamento vascular. Prescrito colírio lubrificante, cuidados de proteção ocular, paciente segue em acompanhamento multidisciplinar.

Conclusão

Os principais achados oftalmológicos na ALD incluem atrofia óptica com baixa acuidade visual e perda de campo visual, estrabismo e outros distúrbios da motilidade ocular. A perda visual progressiva seguida de atrofia óptica ocorre meses a anos após o diagnóstico e é devida principalmente à desmielinização do sistema nervoso central, envolvendo os tratos visuais, como ocorreu com o paciente do relato. Anormalidades menos frequentes incluem alterações pigmentares da retina, principalmente em área macular, catarata, perda de sensibilidade da córnea e hipoplasia do nervo óptico. São necessários estudos com maior número de pacientes com ALD para avaliar a prevalência exata destas anomalias. O oftalmologista deve sempre suspeitar do diagnóstico de ALD em crianças e adolescentes do sexo masculino com perda visual inexplicada, atrofia óptica e demência ou mau desempenho escolar.