Título

SINDROME DE AXENFELD-RIEGER: RELATO DE CASO

Objetivo

O objetivo do trabalho é mostrar a importância de realizar consulta oftalmológica periódica e detalhada, possibilitando, dessa forma o diagnóstico de patologias raras e precocemente para um melhor acompanhamento e tratamento quando possível.

Relato do Caso

Paciente 36 anos, masculino, natural e procedente de Itabuna-BA, veio ao serviço em abril/2023 referindo baixa acuidade visual (BAV) progressiva e hipoacusia há cerca de 01 ano. Nega patologias prévias. Nega histórico de cegueira ou glaucoma na família. Exame externo: Esotropia, fixa ambos os olhos (AO), prefere olho esquerdo (OE) . Ao exame oftalmológico: acuidade visual com correção (AVCC) em olho direito (OD) CONTA DEDOS e OE 20/70; biomicroscopia em AO: atrofia de iris, catarata corticonuclear (CN) 1-2+, demais estruturas sem alterações. OE: ectrópio uveal; pressão intra-ocular (PIO) em OD 21 mmHg e em OE 20 mmHg, fundoscopia AO relação escavação disco (RED) 0,7/0,4, papilla tiltada e pálida, rarefação difusa do EPR, sendo que em OD apresenta tortuosidade vascular, macula sem alterações e em OE diminuição do brilho macular. Foi encaminhado para o check up glaucoma (CG) e solicitado tomografia de coerência óptica (OCT). Maio/2023 paciente fez exames do CG e é observado na biomicrosopia AO conjuntiva hiperemiada 1+, córnea com presença de embriotoxon posterior 360º e depósito de cálcio em regiões nasal e temporal, atrofia iriana difusa, corectopia, discoria e catarata CN1-2+ e em OE ectrópio uveal. PIO OD 22 mmHg e OE 20 mmHg, fundoscopia se mantinha igual. Gonioscopia: AO possível visualizar até esporão escleral, com presença de traves/filamentos de iris semelhante a goniossinéquias em vários pontos. Paquimetria OD: 530 e OE: 490. Foi diagnosticado com Síndrome de Axenfeld-Rieger (TIPO III) e inicado acompanhamento e colírio de brimonidina de 12/12h, encaminhado ao cardiologista e solicitado retorno em 30 dias para avaliar PIO e seguimento.

Conclusão

O diagnóstico é clínico e o glaucoma está associado em 50% dos casos; geralmente surge na infância, sendo essencial a consulta oftalmológica precoce.