Título

SINDROME DE ALSTROM: RELATO DE CASO

Objetivo

A síndrome de Alstrom é uma ciliopatia monogênica rara, autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene da síndrome de Alstrom ALMS1, com um pouco mais de mil casos relatados no mundo. Os sintomas variam de apresentação e intensidade, afetando os sistemas sensorial, cardíaco, endócrino, hepático e renal. Atualmente não há tratamento específico, apenas para controlar os sintomas. O objetivo deste relato é apresentar um caso de um paciente com síndrome de Alstrom diagnosticado pela oftalmologia e seguindo acompanhamento e evolução da doença.

Relato do Caso

Feminino, 12 anos, única filha de pais consanguíneos (primos de segundo grau), sem antecedentes de doenças genéticas. Gestação e parto sem intercorrências. Aos 35 dias de vida foi internada em CTI para tratamento de sepse consequente de pneumonia, onde foi identificada cardiopatia leve. Com 7 meses de vida teve diagnóstico de baixa visão por oftalmologista, evoluindo com redução progressiva da acuidade visual associada a nistagmo e fotofobia. Aos 5 anos de idade a acuidade visual, com melhor correção, era de 20/600 em OD e 20/600 em OE. Realizou ERG de campo total demonstrando ausência de respostas escotópicas e fotópicas e comprometimento funcional de fotorreceptores de ambos os olhos. Retinografia com autofluorescência apresentou vasos de calibre diminuído, fóvea com diminuição de sinal e retina colada. OCT com apagamento das camadas externas da retina. Realizado teste genético que apontou distrofia de cones e bastonetes e confirmou Síndrome de Alstrom com alteração no gene ALMS1. Paciente hoje possui AVL com melhor correção em OD: PL e OE: PL, sem déficit intelectual e auditivo porém com leve deficiência em motricidade fina, alterações dentárias e síndrome metabólica cursando com obesidade.

Conclusão

Percebe-se a importância do conhecimento dessa condição pelo oftalmologista, que pode ajudar no diagnóstico precoce, bem como vale destacar a necessidade de estudos mais profundos acerca dessa rara enfermidade multissistêmica.