Título

LIPODUSCINOSE CEROIDE NEURONAL: RELATO DE CASO

Objetivo

DESCREVER CASO DE LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL, DOENÇA NEURODEGENERATIVA RARA.

Relato do Caso

Paciente masculino, nascido pré-termo precoce (29 semanas e 4 dias) por pré-eclâmpsia com sinais de gravidade, permanecendo internado por necessidade de suporte ventilatório e nutricional, evoluiu com crises convulsivas de difícil controle, com necessidade de midazolam em uso contínuo. Transferido para hospital pediátrico terciário de referência em Fortaleza para investigação de quadro neurológico. Entre os exames realizados, ressonância magnética de crânio evidenciou redução volumétrica cerebral e alterações em substância branca cerebral, que sugerem leucodistrofia. Espectroscopia de prótons evidenciando acentuada redução do N-acetilaspartato, que está relacionada à disfunção ou à redução da população neuronal, presença de lipídeos/lactato e acentuado afilamento do corpo caloso. Aventada, então, a possibilidade de lipofuscinose ceroide neuronal (LCN) e solicitado parecer da oftalmologia para seguimento conjunto. Em avaliação oftalmológica, evidenciada maculopatia em ambos os olhos sugestível de doença de depósito. Realizado painel genético de mutações germinativas para LCN, com resultado positivo a patologia. Paciente no momento em cuidados paliativos para alívio dos sintomas.

Conclusão

A lipofuscinose ceroide neuronal é um grupo de doenças de depósito lisossômico, de herança autossômica recessiva. Também conhecidas como doença de Batten, possuem caráter neurodegenerativo, com acometimento cognitivo e motor, deficiência visual e convulsões. Descritos 14 subtipos da doença. A perda visual progressiva é um dos sintomas clássicos de LCN de início na infância. Retina, vias ópticas e córtex visual são afetados. Ambos neurônios ganglionares e células receptoras (cones e bastonetes) são afetados. A maioria das evidências publicadas está relacionada ao LCN3 e LCN2. Contudo, recentemente, pacientes afetados com degeneração retiniana isolada, incluindo retinose pigmentar, foram identificados com as variantes patogênicas LCN10 e LCN3 bialélica.