Título

SINDROME DE WAARDENBURG: DIAGNOSTICO TARDIO E SUBCLASSIFICAÇAO EM PACIENTE IDOSA DURANTE EXAME DE ROTINA

Objetivo

Apresentar um relato de caso de diagnóstico tardio de Síndrome de Waardenburg (SW) em paciente idosa, bem como, descrever e classificar seu subtipo de acordo com as características fenotípicas encontradas em exame de rotina.

Relato do Caso

Paciente, feminina, 60 anos, com surdez congênita bilateral e moscas volantes em ambos os olhos (AO) há três meses sem diagnóstico e/ou acompanhamento prévio de doenças genéticas. À ectoscopia, nota-se hipopigmentação de cabelos e supercílios e telecanto (distopia cantorum). Acuidade visual (AV) com correção de 20/20 em AO, presença de poliose, hipocromia iriana difusa e catarata incipiente em AO. Fundoscopia com rarefação difusa do epitélio pigmentar da retina e descolamento de vítreo posterior em AO. Aventou-se a hipótese de Síndrome de Waardenburg e prosseguiu-se com estudo do caso para uma correta subclassificação de acordo com os achados do exame.

Conclusão

A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética rara, autossômica dominante, caracterizada principalmente por perda auditiva neurossensorial e distúrbio de melanócitos, com alterações pigmentares em cabelos, pele e íris. Pode ser classificada em quatro tipos clínicos: I, II, II e IV. De acordo com os achados no exame físico, características fenotípicas e história prévia de surdez congênita, a paciente do caso se adequa ao diagnóstico de SW do tipo I seguindo os critérios propostos por Waardenburg Consortium em 1992. Embora o manejo da SW seja multidisciplinar, o presente relato de caso mostra a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico desta rara condição genética, uma vez que inclui alterações oftalmológicas como telecanto, hipopigmentação capilar, da íris e da retina. Não existe tratamento específico e efetivo e o diagnóstico precoce é indispensável para o desenvolvimento psicológico e social do paciente com o quadro.