Título

MANIFESTAÇOES OCULARES NA SINDROME EEC - RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de uma paciente de um hospital pediátrico com diagnóstico de Síndrome EEC (displasia ectrodactilia-ectodérmica), evidenciando suas alterações oftalmológicas.

Relato do Caso

Paciente feminina, 16 anos, com diagnóstico de Síndrome EEC, realiza acompanhamento em serviço de pediatria multidisciplinar. Paciente nasceu com fissura lábio palatina, corrigida antes dos 2 anos de idade, com historia de dacriocistite de repetição em olho esquerdo, tentativa de desobstrução por sondagem de canal lacrimal, porém sem sucesso, aguarda dacriocistorrinostomia. Apresenta otorreia à esquerda a cerca de 4 anos sem melhora com tratamento clínico. Em uso de budesonida devido obstrução nasal. Realizou masteidectomia radical a esquerda e miringotomia a direita com otorrinolaringologia. Pela ortopedia, foi realizado cirurgia de pés e mãos em fenda, correção de hálux valgo e cirurgia para liberação de sindactilia. Estudo genético evidenciou mutações. Da parte oftalmológica, apresentava fácies sindrômica (imagem 1), possuia acuidade visual de 20/40 OD E 20/30 OE, com correção de -4,75 -0,50 90º e -4,25 -0,50 90º. Campo visual 24-2 com discreta diminuição da sensibilidade retiniana em ambos os olhos. Canaliculo larimal superior e inferior estenosado em ambos os olhos (AO). Fundoscopia evidenciando disco óptico pequeno e tiltado com atrofia peripapilar, coroidose difusa, retina aplicada com hipertrofia congênita do EPR (imagem 2). O paciente mantém seguimento ambulatorial com equipe da otorrinolaringologia e da ortopedia pediátrica para apoio multidiscipliniar.

Conclusão

A síndrome EEC é uma doença genética extremamente rara que é herdada como um traço autossômico dominante, mas também pode ocorrer esporadicamente. O manejo precoce dessa síndrome é crucial pois é difícil manter a integridade da superfície ocular quando há deficiência de células límbicas e outros fatores associados, como blefarite crônica, aplasia da glândula meibomiana e disfunção da drenagem lacrimal como o caso da paciente do relato. Além de ser importante para o aconselhamento familiar.