Título

MANIFESTACAO OFTALMOLOGICA DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR DO TIPO 7

Objetivo

relato de caso de acometimento retiniano da ataxia espinocerebelar do tipo

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino de 15 anos refere baixa acuidade visual em ambos os olhos desde os 10 anos de idade associado a quadro de desequilíbrio. Sem antecedentes pessoais ou oftalmológicos prévios. Ao exame apresentando acuidade visual em ambos os olhos de percepção luminosa. Biomicroscopia anterior e pressão intraocular sem alterações. Fundo de olho com áreas de atrofias arredondadas, difusas na periferia e no polo posterior. Tomografia de coerência óptica em corte foveal mostrando ausência de retina externa na topografia das áreas de atrofia. Solicitado teste genético e evidenciado positividade para o gene Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA 7) compatível com Ataxia Espinocerebelar do tipo 7. Realizado rastreio familiar genético e heredograma com positividade para um padrão autossômico dominante.

Conclusão

A ataxia espinocerebelar (SCA) descreve um grupo de doenças neurodegenerativas hereditárias caracterizadas por uma ataxia lentamente progressiva. A prevalência de AF na população geral é estimada em 1 a 5 por 100.000 pessoas. O início dos sintomas ocorre normalmente entre 30 e 50 anos de idade. O acometimento oftalmológico é marcada por degeneração da retina semelhante a uma distrofia de cones, com alteração na visão de cores para azul e amarelo. As estratégias de tratamento atuais são sintomáticas e paliativas